GENÉTICA MÉDICA E DOENÇAS RARAS

Os testes genéticos voltados para doenças raras e genética médica são exames avançados que analisam o DNA para identificar mutações hereditárias responsáveis por condições de difícil diagnóstico. São indicados para pacientes com sintomas persistentes, histórico familiar de doenças genéticas ou alterações sem causa aparente. Entre as principais doenças que podem ser detectadas estão a fibrose cística, Distrofia muscular de Duchene, Atrofia Muscular Espinhal (AME), Síndrome do X Frágil, Doença de Huntington, Síndrome de Marfan, Tay-Sachs e Erros Inatos do Metabolismo. Esses exames permitem um diagnóstico preciso e precoce, facilitando o início de um tratamento mais eficaz, além de orientar o planejamento familiar e o acompanhamento clínico individualizado. Os principais benefícios incluem a redução do tempo diagnóstico, evita exames desnecessários, melhora na qualidade de vida e orientação genética para toda a família. A genética é uma aliada poderosa na medicina moderna, oferecendo cuidado personalizado desde o início.