Tortuosidade arterial (SLC2A10), sequenciamento

Gene: SLC2A10 Mutações: SEQUENCIAÇÃO Locus: 20q13.12 A síndrome de tortuosidade arterial (ATS) é um distúrbio raro do tecido conectivo caracterizado por tortuosidade e alongamento das artérias grandes e médias e uma propensão à formação de aneurismas, dissecção vascular e estenose das artérias pulmonares. As manifestações clínicas são variáveis, dependendo das artérias afetadas. Normalmente, aparecem na infância ou primeira infância. A ATS é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene SLC2A10 (20q13.12). O prognóstico pode ser grave (com uma taxa de mortalidade de até 12 %, em geral, antes dos cinco anos de idade), com insuficiência respiratória, hipertrofia ventricular que ocasiona insuficiência cardíaca global, miocardite e eventos isquêmicos que levam a infarto de órgãos, sendo as principais causas de morte prematura.