Sequenciamento NGS do Gene WAS - Síndrome de Wiskott-Aldrich

Código:

WAS

Sinônimo:

Wiskott-Aldrich/ gene WAS

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

5,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

70 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

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0

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Gene: WAS Mutações: SEQUENCIAÇÃO A síndrome de Wiskott-Aldrich é causada por mutações no gene WAS, este gene codifica uma proteína chamada WASP, que é encontrada em todas as células sanguíneas e está envolvida na transmissão de sinais à partir da superfície de células do sangue para o citoesqueleto de actina, que é uma rede de fibras que compõem o quadro estrutural da célula. Sinalização WASP ativa a célula quando é necessário e promove a adesão a outras células e tecidos. Nos leucócitos esta sinalização do citoesqueleto de actina permite estabelecer a interação entre as células e eliminar eficientemente os antígenos (sinapse imunológica). As mutações genéticas levam a uma produção de uma proteina WASP não funcional, consequentemente perda de sinalização e interrompe a função do citoesqueleto de actina no desenvolvimento de células sanguíneas. Como resultado, os leucócitos não realizam uma sinapse imunológica eficaz levando a um inumocomprometimento. Da mesma forma, ha uma produção ineficiente de plaquetas, com tamanho reduzido e morte precoce. A síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) é uma rara deficiência hereditária imune com herança recessiva ao cromossomo X (Xp11.22-p11.23). Esta síndrome é caracterizada pela associação de trombocitopenia com plaquetas de tamanho pequeno, eczema e infecções repetitivas. A deficiência acontece na primeira infância, durante a primeira década. Somente um transplante de medula óssea pode curar esta patologia. Nas formas familiares (mais de uma pessoa afetada), os marcadores polimórficos ligados ao locus da doença também podem ser utilizados para avaliar o risco em uma mulher grávida para transmitir a doença ou para realizar o teste pré-natal.

Referência: