Sequenciamento NGS do Gene WAS - Síndrome de Wiskott-Aldrich

Gene: WAS Mutações: SEQUENCIAÇÃO A síndrome de Wiskott-Aldrich é causada por mutações no gene WAS, este gene codifica uma proteína chamada WASP, que é encontrada em todas as células sanguíneas e está envolvida na transmissão de sinais à partir da superfície de células do sangue para o citoesqueleto de actina, que é uma rede de fibras que compõem o quadro estrutural da célula. Sinalização WASP ativa a célula quando é necessário e promove a adesão a outras células e tecidos. Nos leucócitos esta sinalização do citoesqueleto de actina permite estabelecer a interação entre as células e eliminar eficientemente os antígenos (sinapse imunológica). As mutações genéticas levam a uma produção de uma proteina WASP não funcional, consequentemente perda de sinalização e interrompe a função do citoesqueleto de actina no desenvolvimento de células sanguíneas. Como resultado, os leucócitos não realizam uma sinapse imunológica eficaz levando a um inumocomprometimento. Da mesma forma, ha uma produção ineficiente de plaquetas, com tamanho reduzido e morte precoce. A síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) é uma rara deficiência hereditária imune com herança recessiva ao cromossomo X (Xp11.22-p11.23). Esta síndrome é caracterizada pela associação de trombocitopenia com plaquetas de tamanho pequeno, eczema e infecções repetitivas. A deficiência acontece na primeira infância, durante a primeira década. Somente um transplante de medula óssea pode curar esta patologia. Nas formas familiares (mais de uma pessoa afetada), os marcadores polimórficos ligados ao locus da doença também podem ser utilizados para avaliar o risco em uma mulher grávida para transmitir a doença ou para realizar o teste pré-natal.