Sequenciamento NGS do Gene CYP21A2

Código:

SEQCYP21A2

Sinônimo:

Hiperplasia adrenal /Hiperplasia Suprarrenal

Material:

Sangue EDTA - Biomol

Volume:

4,0 mL

Método:

NGS + LONGRANGE PCR

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Ambiente

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Coleta:

* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico *resumo da historia clinica do paciente e, caso a tenha, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutacao. . **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Mutações no gene CYP21A2 são responsáveis pela hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética que resulta de uma deficiência das enzimas da biossíntese de cortisol causando produção excessiva de andrógenos e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.

Referência:

Sequenciamento NGS do Gene CYP21A2

Código de Confiança - Grupo Smart