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Síndrome Prader-Willi/Angelman (LSI 15q11-13) - FISH

Código:

PRADERFISH

Sinônimo:

Prader-Willi por F ISH;

Material:

Sangue total heparina EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Hibridação in situ Fluorescente - FISH

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

​

Resultado em:

Interferentes:

​

15 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

120

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.

Interpretação:

Exame dirigido à confirmação diagnóstica de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman. Na síndrome de Prader-Willi se dá a perda de genes não metilados de origem paterna. A síndrome de Angelman, por sua vez, trata-se da perda de genes não metilados de origem materna. Indicações: Avaliação de pacientes com características clínicas sugestivas de síndrome de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman . Interpretação clínica: Deleções do 15q11-q13 são observadas em 70% dos pacientes com síndrome de Prader-Willi/Angelman.

Referência:

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