SÍNDROME HOLT-ORAM (GENE TBX5)

A síndrome de Holt-Oram (HOS) é caracterizada por defeitos cardíacos congênitos podem ser leves a graves e anormalidades esqueléticas dos membros superiores. Um em cada 100 mil nascidos vivos é afetado. SHO é uma herança autossômica dominante com penetrância completa. O defeito genético está no braço longo do cromossomo 12. Mutações em genes TBX3 TBX5 e dar origem a uma vasta gama de fenótipos. A ecocardiografia pode ser usado para detectar anormalidades cardíacas na prole de um pai com SHO. O aconselhamento genético é recomendável.