Síndrome DiGeorge LSI 22q11 (CATCH) - FISH

A Síndrome de DiGeorge (SDG) é um distúrbio congênito resultante de defeito embrionário das células da crista neural das terceira e quarta bolsas faríngeas que vão dar origem ao timo, glândulas paratireóides e parte do arco aórtico. A primeira descrição foi feita por Ângelo DiGeorge em 1965 ao relatar quatro pacientes com hipoparatireoidismo, aplasia tímica e imunodeficiência celular. As manifestações clínicas dos pacientes com SDG podem ser observadas ainda no período neonatal, com destaque para os dismorfismos faciais, malformações das vias aéreas, cardiopatias e tetania hipocalcêmica. Já os defeitos do sistema imunológico com comprometimento predominante das células T se tornam mais evidentes em lactentes e crianças maiores. Indicações: A pesquisa para SFG está indicada na em recém-nascidos com sinais clínicos, como características faciais típicas; ocorrência de hipocalcemia, às vezes manifestada com convulsões de difícil controle; ausência de timo na radiografia de tórax e cardiopatias congênitas. Interpretação clínica: Noventa a noventa e cinco por cento dos pacientes com a SDG apresentam a deleção no braço longo do cromossomo 22 (del22q11). Cerca de 90% dos portadores apresentam uma mutação nova, entretanto, em aproximadamente 8% dos casos há um padrão de herança familiar.