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SÍNDROME DE MILLER-DIEKER
Código:
DIEKER
Sinônimo:
LSI 17p13.3
Material:
Sangue total heparina EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
Hibridação in situ Fluorescente (FISH)
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
30 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
168
0
Coleta:
Coletar 5,0 mL de sangue com Heparina, refrigerar e enviar. DOCUMENTOS RECOMENDADOS: Questionário e cópia do Pedido Médico Sessão de downloads site Alvaro - REQ02115 - Questionário para testes FISH - versão 1.
Interpretação:
A síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética rara, com uma prevalência ainda mal estimada de cerca de 1:100000. Esta doença é caracterizada por lisencefalia (córtex cerebral liso), dimorfismo facial e anomalias neurológicas graves. Regra geral, quanto mais lisa é a superfície cerebral, mais graves são os sintomas.
Referência:
