Tel: (11) 2671-2145 | (12) 3206-7670
RT-PCR Qualitativo t(16;16)/ inv(16) - CBFB-MYH11 - LMA
Código:
CBFBPCR
Sinônimo:
Avaliação de leucemia mieloide aguda
Material:
Sangue EDTA - Biomol
Volume:
3 Tubos EDTA (12-15ml)
Método:
Reação em Cadeia da Polimerase
Volume Lab:
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
7 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
48
0
Coleta:
A amostra deve ser colhida em tubo de EDTA tampa roxa Enviar 3 tubos de sangue com volume total entre 12 e 15 mL Ou medula óssea em seringa com EDTA ou tubo de tampa roxa, com volume entre 4 e 10 mL Não enviar amostras coaguladas e/ou hemolisadas. Necessário o envio do pedido médico. Enviar as amostras refrigeradas sem contato direto com o gelo. Enviar o mais rápido possível. Estabilidade: Sangue: 72 horas refrigerado Medula: 48 horas refrigerado
Interpretação:
A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) está frequentemente associada com rearranjos cromossômicos recorrentes específicos. O gene Core-binding Factor Beta/ MYH11 (CBFB-MYH11) é causa de transformação oncogênica. Este gene codifica para a proteína CBFB-Smooth Muscle Myosin Heavy Chain (CBFB-SMMHC), necessária, mas não suficiente para transformação leucêmica, agindo associado a outros genes e fatores. Indicações: Avaliação de leucemia mieloide aguda. Interpretação clínica: A inversão do cromossomo 16, inv (16) (p13; q22) ou o relacionado t(16; 16) (p13; q22) é frequentemente encontrado em pacientes com LMA subtipo M4 com eosinophilia e resulta na fusão do gene CBFB com o MYH11, o gene que codifica a cadeia pesada de miosina do músculo liso (Smooth Muscle Myosin Heavy Chain - SMMHC). Acredita-se que esta fusão impeça a diferenciação das células progenitoras hematopoiéticas. Sugestão de leitura complementar: Kundu M1, Liu PP. Function of the inv(16) fusion gene CBFB-MYH11. Curr Opin Hematol 2001;8(4):201-5. Speck NA, Gilliland DG. Core-binding factors in haematopoiesis and leukaemia. Nat Rev Cancer 2002;2(7):502-13.
Referência:
