Pesquisa de mutações da Protrombina e Fator V de Leiden

O fenótipo de resistência à ação da proteína C ativa (PCa) está associada aos perfis genéticos heterozigoto e homozigoto para a mutação pontual G1691A do gene do fator V (Fator V de Leiden). Indivíduos portadores dessa mutação apresentam um risco 7 vezes maior de desenvolver um trombo do que os indivíduos não portadores. A mutação G20210A no gene da protrombina é responsável pelo aumento da concentração plasmática de protrombina, ocasionando um aumento no risco de trombose venosa, devido o aumento na formação de coágulos.