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Pesquisa de Deleções, Duplicações e Padrão de Metilação no G

Código:

RUSSELL

Sinônimo:

Silver Russell|Síndrome (H19)|

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

4,0 mL

Método:

MS-MLPA

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

​

37 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

O MS-MLPA é o teste indicado para o diagnóstico molecular da síndrome de Silver-Russel, uma doença genética caracterizada por restrição de crescimento intra-uterino, assimetria esquelética, macrocefalia relativa ao nascimento, face triangular, clinodactilia do quinto dedo da mão.

Referência:

​

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