Pesquisa De 36 Mutações Da Fibrose Cística

Código:

FIBRO2

Sinônimo:

Sequenciamento de Fibrose Cística/ Gene CFTR

Material:

Sangue EDTA - Biomol

Volume:

10,0 mL

Método:

Sequenciamento Sanger

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

25 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

20

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ02445 - Questionario e Termo para o exame de sequenciamento completo do gene da Fibrose Cistica (CFTR) * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A Fibrose Cistica afeta quase todas as glandulas exocrinas (glandulas que secretam fluidos em um ducto). A Biologia Molecular veio contribuir de forma significante para o diagnostico da FC, por ocasiao do isolamento do gene codificante para uma proteina de 1480 aminoacidos envolvida no transporte de cloro para o interior da celula denominada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Neste gene ja foram encontradas mais de 600 diferentes mutacoes que podem variar de acordo com a regiao estudada. As 36 mutacoes pesquisadas sao: 711+1G>T, G85E, L1077P, F508del, 3120+1G>A, Y1092X(C>A), R117C, I336K, 621+1G>T, G551D, R1066C, 1677delTA, 1717-1G>A, R553X, L1065P, R334W, CFTR dele2,3(21kb), 3659delC, W1282X, 3272-26 A>G, 3849+10kb C>T, N1303K, R347H, 1078delT, 2789+5G>A, R560T, R347P, 2183AA>G, 1898+1G>A, R117H, I507del, 2184insA, G542X, R1162X, T338I, 2143delT, regiao poliT.

Referência:

Normal

ATENÇÃO: Alteração da metodologia a partir de
27/04/2020.