Tel: (11) 2671-2145 | (12) 3206-7670
Pesquisa de 3 Mutações nos Genes BRCA1 e BRCA2 - Judeus Ashk
Código:
BRCA
Sinônimo:
Mutações Ashkenazi em BRCA1 e BRCA2
Material:
Sangue EDTA - Biomol
Volume:
10,0 mL
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger
Volume Lab:
10,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
21 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
0
0
0
Coleta:
**Enviar junto com a amostra: *REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
Mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associados com risco para câncer de mama e ovário hereditário. A população judaica Ashkenazi possui alta frequência de três variantes nestes genes relacionadas a um risco significativamente maior para o desenvolvimento de câncer de mama e de ovário. Esta análise não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame.
Referência:
Gene BRCA1(Mutação 185delAG): Ausência de mutação
Gene BRCA1(Mutação 5382insC): Ausência de mutação
Gene BRCA2(Mutação 6174delT): Ausência de mutação
Observações:
1 - Cerca de 10% dos casos de câncer de mama e
ovário são devidos a mutações nos genes BRCA1 e
BRCA2. Mais de 150 mutações distintas,distribuidas
ao longo desses genes forma caracterizadas e
associadas ao desenvolvimento desses tumores.
2 - Em judeus Ashkenazi cujos ancestrais são
originários da Europa central e oriental, três
mutações(185del AG, 5382insC e 6174delT) são mui-
to prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a
2,5% dos indivíduos.
3 - A presença de qualquer uma dessas mutações
(mesmo na forma heterozigota) determina nas
mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de
câncer de mama ou de ovário em relação a popula-
ção geral. Nos homens, as mutações respondem por
um pequeno aumento nas chances de desenvolver ou-
tros tumores, como câncer de próstata e intestino.
4 - Como existem várias outras mutações associa-
das ao câncer familiar de mama, a ausência dessas
três mutações não exclui o diagnóstico da síndro-
me familiar de câncer de mama/ovário.Caso o indi-
víduo apresente história familiar compatível, de-
verá ser realizado estudo completo do gene BRCA1
e BCRA2.
5-Técnica desenvolvida e validada no setor de
Pesquisa e Desenvolvimento para Diagnóstico
Molecular.
Referências Bibliográficas:
http://www.genetests.org
