Painel para Erros Inatos do Metabolismo

Código:

PEMT

Sinônimo:

Erros Inatos Tratáveis|Painel de doenças tratáveis

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

5,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

0

0

0

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

O exame Painel para Erros Inatos do Metabolismo analisa os seguintes genes SLC46A1,MTRR,GLDC,MPI,LIPA,GCSH,NAGLU,PSPH,GAMT,ARSA,CUBN,PDHX,CPT1A,G6PD,G6PC,PHKA2,ALDH3A2,CYP27A1,BTD,ETHE1,ALDH7A1,HPD,MMADHC,GCDH,SLC22A5,GNS,ACAT1,CYB5R3,HLCS,SI,SLC19A3,ASL,ARSB,SLC19A2,PDHA1,INSR,SLC52A3,MTHFR,PHKB,COQ9,CP,QDPR,GLUD1,COQ2,SLC6A8,CPS1,TCN2,TH,CYP11B1,PAH,ALPL,TPP1,MAN2B1,DHCR7,GALK1,ACADVL,MOCS2,GBE1,TAT,SLC2A1,SLC2A2,ETFA,MTR,PYGM,ETFB,PYGL,SGSH,GYS2,GYS1,ATP7B,AUH,CPT2,SPR,SMPD1,DBT,IDS,PHGDH,ACADM,DLAT,HMGCS2,ATP7A,SLC37A4,GUSB,ABCD1,PGM1,BCKDHA,HGSNAT,AMN,ARG1,GIF,ABCC8,GAA,BCKDHB,PGAM2,AMT,MUT,HADHB,HADHA,SLC25A15,LMBRD1,ALDH5A1,NPC1,PCCA,CYP21A2,NPC2,SLC7A9,IVD,PCCB,ALDOB,DLD,FBP1,MOCS1,SLC25A13,GALT,IDUA,GBA,ETFDH,HSD17B10,PTS,CYP17A1,HMGCL,CBS,OXCT1,PDSS2,PCBD1,PDSS1,AGA,SLC25A20,CYB5A,SLC16A1,GCH1,KCNJ11,MMAA,MMAB,AGL,CTNS,FAH,APTX,ASS1,GCK,GALE,GATM,GLB1,PSAT1,NAGS,FOLR1,GLA,PFKM,MMACHC,OTC

Referência: