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Painel NGS de Pesquisa Para Portadores - Básico (4 doenças)
Código:
HRZ4
Sinônimo:
Compatibilidade genética/ doenças recessivas
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
10,0 mL
Método:
NGS
Volume Lab:
10,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
30 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
0
0
0
Coleta:
* Coletar 3 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ06514 - HORIZON_4_Termo de Consentimento e Questionário (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
O teste Horizon 4 é um teste de compatibilidade genética que permite identificar se os futuros pais compartilham mutações em comum que podem predispor a transmissão de doenças genéticas hereditárias. Este teste pesquisa variantes nos genes SMN1, DMD, CFTR e FMR1 associados com atrofia muscular espinhal, distrofia muscular de Duchenne, fibrose cística e síndrome do X frágil respectivamente.
Referência:
