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Painel NGS de Pesquisa Para Portadores - Básico (4 doenças)

Código:

HRZ4

Sinônimo:

Compatibilidade genética/ doenças recessivas

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

10,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

0

0

0

Coleta:

* Coletar 3 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ06514 - HORIZON_4_Termo de Consentimento e Questionário (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

O teste Horizon 4 é um teste de compatibilidade genética que permite identificar se os futuros pais compartilham mutações em comum que podem predispor a transmissão de doenças genéticas hereditárias. Este teste pesquisa variantes nos genes SMN1, DMD, CFTR e FMR1 associados com atrofia muscular espinhal, distrofia muscular de Duchenne, fibrose cística e síndrome do X frágil respectivamente.

Referência:

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