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MLPA Para os Genes TSC1 e TSC2 - Deleções e Duplicações
Código:
TSCMLPA
Sinônimo:
Esclerose Tuberosa (TSC1, TSC2)|Epilóia
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
MLPA
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
32 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Dia
Hora
0
30
0
Coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A esclerose tuberosa é uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por alterações de pele como angiofibromas faciais, máculas hipomelanocíticas, fibromas ungueais,alterações neurológicas como convulsões, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, autismo, nódulos subependimários, displasia cortical cerebral, astrocitoma subependimários de células gigantes (SEGAs), rabdomioma cardíaco, angiomiolipoma renal, risco de tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão.
Referência:
