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MLPA Para o Gene TSC2 - Deleções e Duplicações
Código:
TSC2
Sinônimo:
MLPA Do Gene TSC2/Esclerose tuberosa
Material:
Sangue EDTA - Biomol
Volume:
4,0 mL
Método:
MLPA
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
45 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Dia
Hora
Hora
0
168
0
Coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico/relatório ou justificativa para realização do teste. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
Microdeleções/duplicações no gene TSC2 foram associadas à esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão. Pode causar epilepsia, problemas de aprendizagem, autismo ente outras complicações.
Referência:
