
MLPA Para o Gene CFTR - Deleções e Duplicações
Código:
FCML
Sinônimo:
Infertilidade masculina/Fibrose cística
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
MLPA
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
35 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
168
0
Coleta:
* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico *resumo da historia clinica do paciente e, caso a tenha, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutacao. . **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
Microdeleções/duplicações no gene CFTR foram relacionadas à fibrose cística, uma doença genética de herança autossômica recessiva que se manifesta clínicamente por insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas das vias aéreas inferiores e infertilidade masculina.
Referência:
