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Hipobetalipoproteinemia familiar (Gene APOB)- sequenciamento
Código:
HIPOB
Sinônimo:
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
10,0 mL
Método:
Reação em Cadeia da Polimerase - PCR
Volume Lab:
10,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
80 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
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Coleta:
Coletar 1 tubo de total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação:
A hipobetalipoproteinemia é devido a mutações stop no gene da APOB e doentes com estas mutações apresentam valores muito baixos de colesterol total e LDL devido a não produzirem lipoproteínas contendo ApoB. Estes doentes apresentam uma absorção de lípidos defectiva e podem apresentar neuropatia e degeneração da retina.
Referência:
