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Hipercolesterolemia familiar (Gene APOB) - sequenciamento
Código:
HIPERB
Sinônimo:
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
10,0 mL
Método:
Lipochip- Sequenciamento
Volume Lab:
10,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
80 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
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Coleta:
Coletar 1 tubo de total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação:
A hipercolesterolemia failiar é caracterizada por níveis elevados de colesterol total e das LDL, acima do percentil 95% para o sexo e a idade, com valores de colesterol das lipoproteínas de alta densidade e de trigliceridos dentro da normalidade e uma história familiar de hipercolesterolemia e de doença cardiovascular prematura. A FH é causada maioritariamente por mutações no gene LDLR mas mutações missenses nos genes APOB e PCSK9 também causam o mesmo fenótipo.
Referência:
