Hipercolesterolemia familiar (Gene APOB) - sequenciamento

Código:

HIPERB

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

10,0 mL

Método:

Lipochip- Sequenciamento

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

80 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

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0

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Coleta:

Coletar 1 tubo de total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

A hipercolesterolemia failiar é caracterizada por níveis elevados de colesterol total e das LDL, acima do percentil 95% para o sexo e a idade, com valores de colesterol das lipoproteínas de alta densidade e de trigliceridos dentro da normalidade e uma história familiar de hipercolesterolemia e de doença cardiovascular prematura. A FH é causada maioritariamente por mutações no gene LDLR mas mutações missenses nos genes APOB e PCSK9 também causam o mesmo fenótipo.

Referência: