Gene STAT3, Síndrome Hiper IgE, Sequenciamento, Sangue

Gene: STAT3 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome do Hiper IgE autossômico dominante (AD-HIES) é uma imunodeficiência primária muito rara caracterizada pela tríade clínica de elevados níveis de IgE no soro (>2000 IU/ml), abscessos cutâneos estafilocócicos recorrentes, e pneumonia recorrente com formação de pneumatoceles. A AD-HIES manifesta-se tipicamente inicialmente com uma erupção no recém-nascido. Contudo, as descobertas clínicas da AD-HIES incluem o sistema imunológico, o tecido conectivo, o esqueleto, e o desenvolvimento dental com variações na gravidade dos sintomas. Muitos casos da HIES são esporádicos, mas foram detectadas umas poucas famílias com transmissão autossômica dominante e fenótipo de AD-HIES. Em 70 % destes pacientes o fenótipo AD-HIES está associado a mutações heterozigotas do gene STAT3 (17q21).