FENILALANINA - PKU

Código:

FENIL

Sinônimo:

PKU

Material:

Papel filtro - sangue

Volume:

Preencher os circulos do Papel Filtro

Método:

Cromatografia Líquida - Espectrometria de Massa (LC-MS/MS) (LCMS)

Volume Lab:

Preencher os circulos do Papel Filtro

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

6 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado Seco

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

168

0

Coleta:

Coleta em recém nascidos de até 90 dias: 1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para permanecer de pé segurando o recém-nascido (RN) em pé (posição de arroto), de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado e de frente para quem segura o RN. O pezinho do bebê ficará aproximadamente na altura do rosto do coletor. 2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando com delicadeza / suavemente. 3.Esperar o álcool secar completamente, antes de iniciar a coleta. 4. Segurar firme o calcanhar da criança, mas sem o imobilizar para não prender a circulação. 5. Utilizar de forma adequada a lanceta própria para punção de calcanhar. Punções superficiais promovem sangramentos insuficientes. 6. Com auxílio de gaze ou algodão asséptico, remover a primeira gota formada e iniciar a coleta no papel filtro a partir do segundo fluxo (segunda gota) de sangue 7. Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o verso do filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente, não realizar ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado e inviabilizar a amostra. 8. certificar-se de que todos os círculos estão sendo preenchidos e que o sangue flui adequadamente para o verso do filtro. 9. A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas. Não encostar os dedos no círculo preenchido. 10. Nunca utilizar somente a frente do papel filtro para colher e no instante seguinte virá-lo para colher do verso. Este procedimento é totalmente inadequado. 11. Após a coleta deixar o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta. 12. Embalar o kit papel filtro em envelope plástico zip lock e enviar a amostra ao laboratório, em contêiner refrigerado, porém posicionado de forma a não ficar encostado diretamente no gelo. 13. Não há necessidade de envolver as amostras em papel alumínio. 14. Não utilizar grampeador nos filtros colhidos. Grampos danificam as amostras inviabilizando-as para processamento analítico. ATENÇÃO: Não serão aceitas amostras: *Colhidas em papel filtro inadequado. Utilizar apenas o kit de coleta com papel específico. Nenhum outro tipo de papel filtro será aceito; *Danificadas por grampos, colas ou fitas adesivas; *Manchadas; *Rasgadas; *Amassadas; *Desconfiguradas /descaracterizadas. Não tentar construir um kit coleta juntando filtro de um modelo com formulário de outro. Encaminhar a amostra exatamente no kit onde procedeu a coleta; *Com formulários não preenchidos; *Molhadas por não terem completado o tempo mínimo de secagem antes de serem embaladas; *Com excesso de sangue formando faixa única e contínua.

Interpretação:

A fenilcetonúria é um distúrbio hereditário autossômico recessivo, causado por uma deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que leva a uma incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina, fazendo com que ele se acumule no sangue. Sua incidência é em torno de 1/15.000 recém-nascidos. Costuma ser assintomática nos primeiros meses de vida, sendo o rastreamento importante para que se possa detectar precocemente a doença e instituir-se de imediato a alteração dietética que irá prevenir a deficiência neuropsicomotora e o déficit mental decorrentes desse distúrbio metabólico. A dosagem de fenilalanina deve ser realizada após as primeiras 48 horas de vida, depois que a criança tenha recebido alimentação protéica, para evitar-se os resultados falso-negativos. Valores acima de 4mg% deverão ser confirmados com dosagem sérica de fenilalanina e tirosina. Indicação: Diagnóstio precoce de fenilcetonúria Interpretação: Níveis muito elevados de fenilalanina acompanhados de dosagem de tirosina muito baixa são sugestivos de fenilcetonúria clássica ( deficiência grave da enzima fenilalanina-hidroxilase) . Níveis entre intermetiários retratam um quadro de hiperfenilalaninemia benigna ( deficiência enzimática menos acentuada ). Outras situações também cursam com aumento de fenilalanina como a Tirosinemia transitória do recém nascido ( relacionada com a introdução precoce de leite de vaca), deficiência da Tetrahidrobiopterina (BH4) (cofator das enzimas fenilalanina-hidroxilase, tirosina- hidroxilase e triptofano-hidroxilase) e hiperfenilalaninemia secundária a lesão hepática.

Referência:

Fenilalanina: Até 2,5 mg/dL
Relação Fenil/Tirosina: Até 2,5

Para amostras colhidas com menos de 48 horas de
vida,sugerimos a repetição da dosagem de fenilala-
lina em nova amostra de sangue em papel filtro.