Distonia torção, DYT6 (THAP1) - sequenciamento

Gene: THAP1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A distonia é caracterizada por contrações musculares involuntárias sustentadas que afetam uma ou mais regiões musculares, com frequência produzem torção e movimentos repetitivos ou posturas anormais. As distonias primárias são aquelas em que não se apresentam outras alterações neurológicas. Embora todas as formas de distonia compartilhem as características clínicas principais de discinesia distônica involuntária, não são caracterizadas por uma marcada heterogeneidade fenotípica, mas também etiológica. As distonias primárias foram descritas originalmente como idiopáticas, já que não apresentam características neurofisiológicas, neuroquímicas ou patológicas que proporcionem pistas sobre a etiologia subjacente, porém, agora se sabe que muitos tipos têm uma base genética. - DYT6: Este tipo de distonia primária DYT6 é caracterizado pela falta de coordenação, na sua maioria, crânio-distonia cervical, com disartria e disfagia. Início na adolescência e início da idade adulta (idade média de início de 19 anos). Raramente a doença progride até distonia generalizada. A DYT6 é causada por mutações no gene THAP1 (no cromossomo 8) e é transmitida como um traço autossômico dominante.