Distonia mioclônica, DYT11 (éxons 1-7,9 - SGCE)

Gene: SGCE (DYT11) Mutações: SEQUENCIAÇÃO (ÉXONS 1-7,9) A distonia mioclônica (MD) é um transtorno do movimento caracterizado por uma combinação de contrações musculares rápidas e breves, com ou sem torção sustentada, e movimentos repetitivos que provocam posturas anormais (distonia). As sacudidas mioclônicas típicas da distonia mioclônica afetam, com maior frequência, pescoço, tronco e extremidades superiores, é menos comum afetar as extremidades inferiores. O diagnóstico da distonia mioclônica é baseado nas descobertas clínicas, nos antecedentes familiares, na ausência de outros déficits neurológicos e nos estudos de neuroimagem. As mutações no gene SGCE são associadas a esta patologia, embora tenham sido descritas mutações em outros dois genes, DRD2 e DYT1 (cuja relevância clínica ainda é desconhecida). Os testes moleculares incluem tanto o sequenciamento, quanto a detecção de deleções/duplicações da região codificante do gene SGCE. Este transtorno é herdado de modo autossômico dominante, com casos herdados e casos de novo; a proporção de casos causados por mutações de novo é desconhecido. Todos os filhos de uma pessoa com distonia mioclônica têm uma probabilidade de 50 % de herdar a mutação. Os alelos de herança materna não se expressam, por isso a mutação é sintomática quando herdada do pai, enquanto que cerca de 95 % das crianças que herdam uma mutação SGCE da mãe não apresentam sintomas. Este padrão sugere um mecanismo de imprinting materno. Os testes pré-natal e o diagnóstico genético pré-implantacional são possíveis para as famílias em que se conhece a mutação causadora da doença.