Distonia idiopática familiar/Torção progressiva, DYT1

Código:

DYT1

Sinônimo:

TOR1A c.907_909delGAG

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: TOR1A Mutações: DELEÇÃO (GAG) A distonia é caracterizada por contrações musculares involuntárias sustentadas que afetam uma ou mais regiões musculares, com frequência produzem torção e movimentos repetitivos ou posturas anormais. As distonias primárias são aquelas em que não se apresentam outras alterações neurológicas. Embora todas as formas de distonia compartilhem as características clínicas principais de discinesia distônica involuntária, não são caracterizadas por uma marcada heterogeneidade fenotípica, mas também etiológica. As distonias primárias foram descritas originalmente como idiopáticas, já que não apresentam características neurofisiológicas, neuroquímicas ou patológicas que proporcionem pistas sobre a etiologia subjacente, porém, agora se sabe que muitos tipos têm uma base genética. - DYT1. Sem anomalias neurológicas presentes, exceto de tremor de postura do braço. A DYT1 é a mais comum das distonias primárias de aparição precoce. A DYT1 é diagnosticada mediante testes de genética molecular do gene TOR1A. Em todos os indivíduos afetados, é identificada uma deleção de um triplo GAG neste gene e apresenta uma herança autossômica dominante.

Referência: