Dissomia uniparental (UPD) - screening

Código:

DISSOMIA

Sinônimo:

UDP

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

10,0 mL

Método:

Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR)

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

0

Coleta:

Coletar 2 tubos total de sangue com EDTA (10,0 mL) do paciente a ser testado e obrigatoriamente dos seus pais. Informar clínica do paciente.

Interpretação:

A dissomia uniparental (UPD) aparece quando um indivíduo herda duas cópias de um par de cromossomos de um progenitor e nenhuma cópia do outro. A UPD pode resultar em transtornos recessivos raros ou problemas no desenvolvimento. A UPD também pode ocorrer sem nenhum impacto aparente na saúde e no desenvolvimento do indivíduo.

Referência: