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Diabetes insipidus ligada ao cromossomo X (AVPR2) - seq.
Código:
AVPR2
Sinônimo:
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
10,0 mL
Método:
PCR Sequenciamento
Volume Lab:
10,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
80 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
0
0
0
Coleta:
Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Interpretação:
A diabete insípida nefrogênica (NDI) é caracterizada por sua incapacidade de concentrar a urina, o que resulta em poliúria e polidipsia. As crianças afetadas sem tratar costumam ter uma alimentação pobre e um retardo no crescimento, com aparição precoce de desidratação severa associada à doença, estatura baixa e dilatação de ureteres e bexiga. O diagnóstico clínico da NDI é baseado em descobertas relacionadas à capacidade de concentrar a urina, apesar da presença do hormônio antidiurético. São conhecidos dois genes relacionados com a NDI - AVPR2 (de herança recessiva ligada a X) e AQP2 (autossômica, com formas recessivas e dominantes). Cerca de 90 % dos indivíduos com NDI apresentam mutações no gene AVPR2 e, portanto, uma herança ligada a X.
Referência:
