Diabetes insipidus ligada ao cromossomo X (AVPR2) - seq.

Código:

AVPR2

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

10,0 mL

Método:

PCR Sequenciamento

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

80 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

0

0

0

Coleta:

Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

A diabete insípida nefrogênica (NDI) é caracterizada por sua incapacidade de concentrar a urina, o que resulta em poliúria e polidipsia. As crianças afetadas sem tratar costumam ter uma alimentação pobre e um retardo no crescimento, com aparição precoce de desidratação severa associada à doença, estatura baixa e dilatação de ureteres e bexiga. O diagnóstico clínico da NDI é baseado em descobertas relacionadas à capacidade de concentrar a urina, apesar da presença do hormônio antidiurético. São conhecidos dois genes relacionados com a NDI - AVPR2 (de herança recessiva ligada a X) e AQP2 (autossômica, com formas recessivas e dominantes). Cerca de 90 % dos indivíduos com NDI apresentam mutações no gene AVPR2 e, portanto, uma herança ligada a X.

Referência: