Charcot Marie-Tooth, doença tipo 2D (CMT2D) (GARS) - seq.

Código:

CHARCOT2D

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

70 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

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Coleta:

Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

Gene: PMP22 Mutações: SEQUENCIAMENTO A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um dos mais freqüente transtorno neurológico hereditário que afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 pessoas. doença de CMT engloba um grupo de doenças que afetam os nervos periféricos. Os nervos periféricos estão fora do cérebro e medula espinhal e fornecer informações aos músculos e órgãos sensoriais das extremidades. As doenças que afetam os nervos periféricos são chamados de neuropatia periférica. Existem muitas formas de CMT. Os tipos principais incluem CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX. CMT1 é o mais comum e resulta de alterações na bainha de mielina. CMT1E é causada por uma mutação no gene da proteína mielina periférica-22 (PMP22).É una doença autossômica dominante. Proteína PMP-22 é um componente essencial da bainha de mielina. Indicação: Diagnóstico da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D) (GARS). Interpretação clínica: Em 98% dos casos de CMT1A ocorre por uma duplicação de DNA na região 1,5 Mb do 17p12 que contém o gene PMP22. Sugestão de leitura complementar: Hattori N, Yamamoto M, Yoshihara T, et al. Demyelinating and axonal features of Charcot-Marie-Tooth disease with mutations of myelin?related proteins (PMP22, MPZ and Cx32): a clinicopathological study of 205 Japanese patients. Brain 2003; 126(1):134 - 51. Shaffer LG, Kennedy GM, Spikes AS, Lupski JR. Diagnosis of CMT1A duplications and HNPP deletions by interphase FISH: Implications for testing in the cytogenetics laboratory. Am J Med Genet 1997; 69(3): 325-31.

Referência: