Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1E, CMT1E (PMP22) - seq.

Gene: PMP22 Mutações: SEQUENCIAMENTO A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um dos mais freqüente transtorno neurológico hereditário que afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 pessoas. doença de CMT engloba um grupo de doenças que afetam os nervos periféricos. Os nervos periféricos estão fora do cérebro e medula espinhal e fornecer informações aos músculos e órgãos sensoriais das extremidades. As doenças que afetam os nervos periféricos são chamados de neuropatia periférica. Existem muitas formas de CMT. Os tipos principais incluem CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX. CMT1 é o mais comum e resulta de alterações na bainha de mielina. CMT1E é causada por uma mutação no gene da proteína mielina periférica-22 (PMP22).É una doença autossômica dominante. Proteína PMP-22 é um componente essencial da bainha de mielina. Indicação: Diagnóstico da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E, CMT1E Sugestão de leitura complementar: Hattori N, Yamamoto M, Yoshihara T, et al. Demyelinating and axonal features of Charcot-Marie-Tooth disease with mutations of myelin?related proteins (PMP22, MPZ and Cx32): a clinicopathological study of 205 Japanese patients. Brain 2003; 126(1):134 - 51. Shaffer LG, Kennedy GM, Spikes AS, Lupski JR. Diagnosis of CMT1A duplications and HNPP deletions by interphase FISH: Implications for testing in the cytogenetics laboratory. Am J Med Genet 1997; 69(3): 325-31.