![](https://static.wixstatic.com/media/30edcd_b0862a4e5ff847c2ac01f76d930e1d12~mv2.png/v1/fill/w_650,h_130,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,enc_auto/30edcd_b0862a4e5ff847c2ac01f76d930e1d12~mv2.png)
CBFB/MYH11 inv(16)(p13q22) - FISH
Código:
CBFBFISH
Sinônimo:
Avaliação de leucemia mieloide aguda
Material:
Sangue total heparina EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
Hibridação in situ Fluorescente - FISH
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
25 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
720
0
Coleta:
Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.
Interpretação:
A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) está frequentemente associada com rearranjos cromossômicos recorrentes específicos. O gene Core-binding Factor Beta/ MYH11 (CBFB-MYH11) é causa de transformação oncogênica. Este gene codifica para a proteína CBFB-Smooth Muscle Myosin Heavy Chain (CBFB-SMMHC), necessária, mas não suficiente para transformação leucêmica, agindo associado a outros genes e fatores. Indicações: Avaliação de leucemia mieloide aguda. Interpretação clínica: A inversão do cromossomo 16, inv (16) (p13; q22) ou o relacionado t(16; 16) (p13; q22) é frequentemente encontrado em pacientes com LMA subtipo M4 com eosinophilia e resulta na fusão do gene CBFB com o MYH11, o gene que codifica a cadeia pesada de miosina do músculo liso (Smooth Muscle Myosin Heavy Chain - SMMHC). Acredita-se que esta fusão impeça a diferenciação das células progenitoras hematopoiéticas. Sugestão de leitura complementar: Kundu M1, Liu PP. Function of the inv(16) fusion gene CBFB-MYH11. Curr Opin Hematol 2001;8(4):201-5. Speck NA, Gilliland DG. Core-binding factors in haematopoiesis and leukaemia. Nat Rev Cancer 2002;2(7):502-13.
Referência:
![](https://static.wixstatic.com/media/30edcd_2622d9c2a1c14609b69398954bb4b2c0~mv2.png/v1/fill/w_51,h_9,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/30edcd_2622d9c2a1c14609b69398954bb4b2c0~mv2.png)