Cariótipo com Banda G

Código:

CARIB

Sinônimo:

Estudo cromossômico

Material:

Sangue total heparinizado

Volume:

4,0 mL

Método:

Cultivo de Linfócitos - Bandamento GTG

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

25 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

72

0

Coleta:

Orientações de coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com Heparina sódica; - Homogeneizar suavemente; - Encaminhar amostra sob refrigeração, de 2ºC a 8ºC., protegendo a amostra do contato direto com o gelo. - Prazo de recebimento: até 48 horas pós-coleta; >48-72horas aceita sob-restrição. - Coleta deve ocorrer de 2º a 5º e NUNCA EM VÉSPERAS DE FERIADO devido possíveis dificuldades de logística. OBS: No caso de RN utilizar, de preferência, tubo próprio com heparina sódica para RN, para evitar hemodiluições ou excesso de heparina na amostra. DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar Questionário e cópia do Pedido Médico. Sessão de downloads site Álvaro: REQ01220 - Questionario para Cariotipo * É OBRIGATÓRIO O ENVIO DO QUESTIONÁRIO, MESMO EM CASOS DE NOVA AMOSTRA.

Interpretação:

Estudo da constituição cromossômica com identificação dos cromossomos de acordo com suas características. As anormalidades podem corresponder a doenças genéticas frequentes e responsáveis por morte, abortamento espontâneo ou diminuição da qualidade de vida. Sinônimos: cariótipo banda G; Cariótipo em Prometase Bandeamento G; estudo cromossômico; Estudo citogenético com designação do material a ser estudado; Indicações: Diagnóstico de anomalia cromossômica; anomalias congênitas múltiplas (malformações) e/ou atraso do crescimento e psicomotor; alterações da diferenciação sexual; amenorréia primária; retardo puberal; abortos múltiplos e infertilidade, entre outros. O diagnóstico precoce pode permitir a abordagem terapêutica precoce, a identificação de parentes afetados pré-sintomáticos e fornece a possibilidade de aconselhamento genético dos progenitores. Interpretação clínica: A análise cromossômica é realizada em cromossomos metafasicos e/ou prometafásicos obtidos a partir de linfócitos do sangue periférico com ou sem estímulo de agentes mitógenos e marcados pela técnica de bandeamento GTG, sendo analisadas 25 metáfases. A nomenclatura utilizada segue o padrão do Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética (ISCN). A classificação é realizada por tamanho, posição do centrômero, características de coloração - banda G, e verificação numérica, com relato das alterações encontradas e estruturais dos mesmos. Anomalias cromossômicas menores não são identificadas e técnicas especiais podem ser necessárias de acordo com a indicação clínica. Sugestão de leitura complementar: Barch, MJ, Knutsen T, Spurbeck JL. The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers; 1997. Shaffer LG, Slovak LM, Campbell JL (eds). ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. S. Karger, Basel, 2009.

Referência:

Sexo Masculino: 46, XY
Sexo Feminino: 46, XX

Resultado descrito segundo normas da ISCN 2016:
An International System of Human Cytogenetic
Nomenclature, Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ
(eds); S Karger, Basel, 2016.

Metodologia desenvolvida e validada pelo laborató-
rio de acordo com a RDC 302 de 13/10/2005,Art.5.5
5.1.

Referências Bibliográficas:
Heim, S, et al. Cancer Cytogenetics, 3 ed. Witey
Blackwell, United Kingdom, 2009.
Schinzel, Albert. Catalogue of Unbalanced
Chromosome Aberrations in Man 2 rev. and expanda
ed. Berlim: Walter de Gruyter, 2001.
Bach, M.J., et al. The AGT Cytogenetics Laboratory
Manual. 3ed. Lippincott Williams & Wilkins
United States, 1997.

ATENÇÃO: Alteração da metodologia a partir de
22/04/2019.

Metodologia antiga:
Cultura temporária de linfócitos - Cultivo Celular