C-KIT mutação nos exons 17 (inclui D816)

Código:

KITB

Sinônimo:

Pesquisa da mutação do gene C-kit|

Material:

Medula Óssea

Volume:

1,0 mL

Método:

RT-PCR

Volume Lab:

1,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

11 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

7

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos de EDTA 4mL para amostras de SANGUE OU 1 tubo para amostras de MEDULA OSSEA, (de acordo com o pedido médico) com no mínimo 2mL. *Manter e transportar a amostra sob refrigeração. *Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: *Copia pedido médico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Este exame pesquisa mutação no éxon 17 do gene KIT, inclui a mutação D816. Utilizado para a estratificação de risco para pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA) e t(8;21) ou INV16. A mutação no códon D816V do gene KIT (éxon 17) é um dos critérios diagnósticos para a mastocitose sistêmica e cutânea. Pacientes com mastocitose e positivos para a mutação D816V respondem ao tratamento com inibidores tirosina quinase. Mutações em c-Kit ocorrem em 25-35% das LMA com t(8;21) e inv(16) e afetam negativamente o prognóstico. As mutações no éxon 8 estão presentes em até 25% das LMAs que apresentam t(8;21) ou inv.16).

Referência: