Ataxia Espinocerebelar 12: Expansao gene PPP2R2B

Código:

SCA12

Sinônimo:

Gene PPP2R2B/ repetição do trinucleotídeo CAG

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

TP-PCR

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

60 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos simples GeneOne (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Ataxia cerebelar autossômica dominante ocasionada mutação no gene PPP2R2B, localizado no cromosssomo 5 (região q31-q33). Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: A mutação está associada a uma expansão na repetição do trinucleotídeo CAG, entre os marcadores D5S436 a D5S470. Indivíduos normais apresentam de 7 a 32 cópias desta repetição (alelo normal); pacientes afetados apresentam acima de 55 cópias (alelo expandido). O maior número de expansões está ralaiconado á apresentação clínica mais precoce, mas o fenótipo não tem correlação com o número de expansões. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas. Sugestão de leitura complementar: Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, et al. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302.

Referência: