Ataxia episódica tipo 2 (gene CACNA1A) sequenciação

A Ataxia Episódica tipo 2 (AE2) é um tipo de ataxia cerebelar caracterizada por episódios de ataxia aguda, enjoos e náuseas, com uma duração que vai de poucos minutos até várias horas. Os episódios podem vir acompanhados de disartria, diplopia, distonia ou hemiplegia. A metade dos pacientes sofre de enxaqueca. A frequencia dos episódios varia de duas vezes ao ano a quatro vezes por semana. Podem se desencadear por efeito do estresse , da cafeína, do álcool ou pelo uso de fenitoína. As pessoas afetadas costumam ser assintomáticas entre um ataque e outro, embora possa persistir o nistagmo ou uma leve ataxia. A prevalência é desconhecida. A transmissão é autossomica dominante e foi originada por mutações no gene CACNA1A (cromossomo 19p13), codificante para uma proteína que forma um canal de potássio. O diagnóstico é baseado na identificação dos sinais clínicos, embora, em algumas ocasiões, a imagem por ressonância magnética pode manifestar atrofia do vermis cerebelar. O diagnóstico molecular é possível mediante a identificação de mutações no gene CACNA1A. Deve ser oferecido o conselho genético a todos os pacientes, já que os indivíduos afetados têm 50% de risco de transmitir a síndrome para seus descendentes. O tratamento com acetazolamida consegue fazer desaparecer ou diminuir a frequencia e a gravidade dos episódios na maioria dos pacientes.