Ataxia episódica tipo 1 (gene KCNA1) sequenciação

A Ataxia Episódica Tipo 1 (AE1) é uma desordem autossômica dominante, com sintomas que normalmente começam na adolescência, embora possam surgir em qualquer idade. A ataxia episódica se manifesta na forma de tropeços (semelhante ao estado de embriaguez), falta de coordenação nas mãos e, possivelmente, dificuldades na fala durante os ataques nervosos. O nistagmo e os enjoos também são outros sintomas correntes durante os ataques. Os ataques podem aumentar nos aspectos de severidade e frequência, à medida que o paciente envelhece. Nos espaços de tempo que mediam entre os ataques, o paciente é quase, ou totalmente, assintomático; porém, em vários casos, alguns dos sintomas podem permanecer, inclusive, entre os episódios (ataques). A prevalência é desconhecida. A transmissão é autossômica dominante e foi originada por mutações no gene KCNA1 (cromossomo 12p13), codificante para uma proteína que forma um canal de potássio. O diagnóstico molecular é possível mediante a identificação de mutações no gene KCNA1. Deve ser oferecido o conselho genético a todos os pacientes, já que os indivíduos afetados têm 50% de risco de transmitir a síndrome para seus descendentes.