![](https://static.wixstatic.com/media/30edcd_b0862a4e5ff847c2ac01f76d930e1d12~mv2.png/v1/fill/w_650,h_130,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,enc_auto/30edcd_b0862a4e5ff847c2ac01f76d930e1d12~mv2.png)
Angioedema Hereditário tipo 3 (gene F12)
Código:
F12SEQ
Sinônimo:
Angioedema hereditário
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
Técnica Sequenciamento Automático de DNA
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
50 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
0
720
0
Coleta:
Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação:
O angioedema hereditário tipo III (HAE tipo III) ocorre predominantemente mulheres, sendo fatores desencadeantes o uso de contraceptivos orais contendo estrogenio e a gravidez. É uma forma mais rara e mais recentemente documentada, que, ao contrário dos tipos I e II não é causado por deficiência de protease C1 plasmática (C1-INH), mas está associado a um aumento na atividade da cininogenase cursando níveis elevados de bradicinina. Alguns casos estão associados a mutações com ganho de função do factor de coagulação XII (factor de Hageman; F12), mas ainda não foram identificadas outras anomalias genéticas. Indicações: diagnóstico de indivíduos acometidos; é recomendado também o rastreio de familiares, incluindo indivíduos assintomáticos. Interpretação clínica: Mutações no gene F12 confirmam o diagnóstico. O laudo é descritivo. Sugestão de leitura complementar: Angioedema hereditário. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=91378, consulta em 22 de outubro de 2014. Kaplan A. Type III hereditary angioedema: defined, but not understood. Ann Allergy Asthma Immunol 2012;109(3):153-4.
Referência:
![](https://static.wixstatic.com/media/30edcd_2622d9c2a1c14609b69398954bb4b2c0~mv2.png/v1/fill/w_51,h_9,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/30edcd_2622d9c2a1c14609b69398954bb4b2c0~mv2.png)