Angioedema Hereditário tipo 3 (gene F12)

Código:

F12SEQ

Sinônimo:

Angioedema hereditário

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento Automático de DNA

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

50 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

O angioedema hereditário tipo III (HAE tipo III) ocorre predominantemente mulheres, sendo fatores desencadeantes o uso de contraceptivos orais contendo estrogenio e a gravidez. É uma forma mais rara e mais recentemente documentada, que, ao contrário dos tipos I e II não é causado por deficiência de protease C1 plasmática (C1-INH), mas está associado a um aumento na atividade da cininogenase cursando níveis elevados de bradicinina. Alguns casos estão associados a mutações com ganho de função do factor de coagulação XII (factor de Hageman; F12), mas ainda não foram identificadas outras anomalias genéticas. Indicações: diagnóstico de indivíduos acometidos; é recomendado também o rastreio de familiares, incluindo indivíduos assintomáticos. Interpretação clínica: Mutações no gene F12 confirmam o diagnóstico. O laudo é descritivo. Sugestão de leitura complementar: Angioedema hereditário. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=91378, consulta em 22 de outubro de 2014. Kaplan A. Type III hereditary angioedema: defined, but not understood. Ann Allergy Asthma Immunol 2012;109(3):153-4.

Referência: