Amaurose Congênita de Leber
Código:
LEBER
Sinônimo:
Gene CRX, mutações; amaurose cong de Leber; outros
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
Técnica Sequenciamento Automático de DNA
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
35 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
720
0
Coleta:
Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação:
O cone-rod homeobox-containing gene (gene CRX) está localizado no 19q13.33 e é relacionado ao desenvolvimento de células fotorreceptoras. A amaurose congênita de Leber e a distrofia retiniana de cones-bastonetes podem estar relacionadas a mutações neste gene. Sinônimos: Gene CRX, mutações; amaurose congênita de Leber; avaliação genética de doenças retinianas. Indicações: Estudo genético da amaurose congênita de Leber; estudo genético da distrofia retiniana de cones-bastonetes. Interpretação clínica: As mutações deste gene estão envolvidas na degeneração das células fotorreceptoras e podem estar associadas às doenças acima. O laudo é descritivo das mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: Chen S, Wang Q-L, Xu S, Liu I, Li LY, Wang Y, Zack DJ. Functional analysis of cone-rod homeobox (CRX) mutations associated with retinal dystrophy. Hum Molec Genet 2002; 11: 873-84. Cone-Rod Homeobox-Containing Gene; CRX. Disponível em http://www.omim.org/entry/602225. Consulta em 22 d eoutubro de 2015.
Referência: