Amaurose Congênita de Leber

Código:

LEBER

Sinônimo:

Gene CRX, mutações; amaurose cong de Leber; outros

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento Automático de DNA

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

35 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

O cone-rod homeobox-containing gene (gene CRX) está localizado no 19q13.33 e é relacionado ao desenvolvimento de células fotorreceptoras. A amaurose congênita de Leber e a distrofia retiniana de cones-bastonetes podem estar relacionadas a mutações neste gene. Sinônimos: Gene CRX, mutações; amaurose congênita de Leber; avaliação genética de doenças retinianas. Indicações: Estudo genético da amaurose congênita de Leber; estudo genético da distrofia retiniana de cones-bastonetes. Interpretação clínica: As mutações deste gene estão envolvidas na degeneração das células fotorreceptoras e podem estar associadas às doenças acima. O laudo é descritivo das mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: Chen S, Wang Q-L, Xu S, Liu I, Li LY, Wang Y, Zack DJ. Functional analysis of cone-rod homeobox (CRX) mutations associated with retinal dystrophy. Hum Molec Genet 2002; 11: 873-84. Cone-Rod Homeobox-Containing Gene; CRX. Disponível em http://www.omim.org/entry/602225. Consulta em 22 d eoutubro de 2015.

Referência: