Alfa Glicosidase - Doença de Pompe [Neonatal]

Código:

POMPE

Sinônimo:

Glicogenose tipo2

Material:

Papel filtro - sangue EXT

Volume:

N.A

Método:

Determinação Fluorimétrica da Atividade Enzimática

Volume Lab:

N.A

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

20 dia(s)

Temperatura:

Ambiente

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

0

0

0

Coleta:

Instruções ao paciente: Preencher questionário de Erros Inatos de metabolismo - REQ03595. Instruções de coleta: Limpar o local da punção com álcool,esperar secar, puncionar, deixar o sangue fluir ate se formar uma gota espessa, embeber o cartão ate que o sangue traspasse o cartão para o outro lado, preencher no mínimo dois círculos. Colher amostra em papel filtro, deixar secar a temperatura ambiente durante mais ou menos 3 horas, e depois colocar na geladeira, envolvendo em saco plástico para proteger a amostra. Instruções de encaminhamento: Temperatura ambiente. - Não enviar a coleta próximos a feriados e finais de semana.

Interpretação:

Alfa glicosidase é uma enzima cuja deficiência leva à doença de Pompe ou glicogenose tipo IIa é caracterizada pelo acúmulo de glicogênio intralisossômico com acúmulo intracelular maciço, de herança autossômica recessiva. A mensuração da atividade enzimática da alfa-glicosidase ácida (GAA) é o método de escolha para confirmação diagnóstica, sendo mais confiável em fibroblastos cultivados. A deficiência completa da enzima (< 1% do controle normal) é associada ao quadro de início precoce, enquanto a deficiência parcial (2%- 40%) costuma ser observada nos quadros mais tardios. Indicação: Diagnóstico de glicogenose tipo IIa Interpretação clínica: Ocorre diminuição da atividade enzimática da GAA na glicogenose tipo IIa. A deficiência completa da enzima é associada ao quadro de início precoce, enquanto a deficiência parcial costuma ser observada nos quadros mais tardios. Sugestão de leitura complementar: Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II. Acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The metabolic and mollecular bases of inherited disease. New York: MacGraw-Hill, 2001. p. 3389. Pereira SJ, Berditchevisky CR, Marie Suely KN. Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana. J Pediatr 2008; 84( 3 ): 272-5

Referência:

Valor de referência: Acima de 20,0 mcmoles/20h/L