
Alfa Glicosidase - Doença de Pompe [Neonatal]
Código:
POMPE
Sinônimo:
Glicogenose tipo2
Material:
Papel filtro - sangue EXT
Volume:
N.A
Método:
Determinação Fluorimétrica da Atividade Enzimática
Volume Lab:
N.A
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
20 dia(s)
Temperatura:
Ambiente
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
0
0
0
Coleta:
Instruções ao paciente: Preencher questionário de Erros Inatos de metabolismo - REQ03595. Instruções de coleta: Limpar o local da punção com álcool,esperar secar, puncionar, deixar o sangue fluir ate se formar uma gota espessa, embeber o cartão ate que o sangue traspasse o cartão para o outro lado, preencher no mínimo dois círculos. Colher amostra em papel filtro, deixar secar a temperatura ambiente durante mais ou menos 3 horas, e depois colocar na geladeira, envolvendo em saco plástico para proteger a amostra. Instruções de encaminhamento: Temperatura ambiente. - Não enviar a coleta próximos a feriados e finais de semana.
Interpretação:
Alfa glicosidase é uma enzima cuja deficiência leva à doença de Pompe ou glicogenose tipo IIa é caracterizada pelo acúmulo de glicogênio intralisossômico com acúmulo intracelular maciço, de herança autossômica recessiva. A mensuração da atividade enzimática da alfa-glicosidase ácida (GAA) é o método de escolha para confirmação diagnóstica, sendo mais confiável em fibroblastos cultivados. A deficiência completa da enzima (< 1% do controle normal) é associada ao quadro de início precoce, enquanto a deficiência parcial (2%- 40%) costuma ser observada nos quadros mais tardios. Indicação: Diagnóstico de glicogenose tipo IIa Interpretação clínica: Ocorre diminuição da atividade enzimática da GAA na glicogenose tipo IIa. A deficiência completa da enzima é associada ao quadro de início precoce, enquanto a deficiência parcial costuma ser observada nos quadros mais tardios. Sugestão de leitura complementar: Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II. Acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The metabolic and mollecular bases of inherited disease. New York: MacGraw-Hill, 2001. p. 3389. Pereira SJ, Berditchevisky CR, Marie Suely KN. Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana. J Pediatr 2008; 84( 3 ): 272-5
Referência:
Valor de referência: Acima de 20,0 mcmoles/20h/L
