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TRIAGEM EXPANDIDA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

Código:

TRIAEXPAN

Sinônimo:

Screen metabolic

Material:

Urina + plasma heparinizado + papel filtro - sangue EXT

Volume:

80,0 mL urina/4,0 mL plasma hepariniz/papel filtro

Método:

Diversos

Volume Lab:

80,0 mL urina/4,0 mL plasma hepariniz/papel filtro

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

​

30 dia(s)

Temperatura:

Congelado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

0

Coleta:

Urina: Coletar 80,0 mL em frasco estéril e enviar congelada - Plasma Heparinizado: Coletar 1 tubo de sangue com heparina, separar o plasma e enviar 4,0 mL congelado. - Sangue em papel filtro: preencher dois círculos do papel filtro e enviar em temperatura ambiente. - Importante: As amostras devem ser enviadas juntas na embalagem plástica de amostras especiais. Vedar bem o frasco estéril de urina e cuidar para não molhar o papel filtro. **** ESTABILIDADE **** **Plasma e Urina: congelado - 3 meses **Papel filtro Temperatura ambiente - 15 dias Refrigerado - 2 anos É necessário o preenchimento da REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração + Cópia do pedido médico É altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame.

Interpretação:

O teste de triagem para Erros inatos do metabolismo visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico. Cada teste é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem. O teste para Açúcares Redutores auxilia no diagnóstico, por exemplo, de, galactosemia e frutosemia, os açúcares redutores mais encontrados na urina são: galactose, frutose, pentose e lactose. Dentre esses, a galactose é de maior significado clinico.Teste de triagem urinária para mucopolissacarídeos são solicitados, como parte de uma bateria de rotina de testes realizados em todos os recém-nascidos ou em crianças que apresentam sintomas de retardo mental ou deficiência no crescimento. O teste para porfobilinogênio auxilia no diagnóstico de doenças como porfiria Aguda Intermitente e também na porfiria variegata, onde o metabólito encontra-se aumentado. A Detecção e identificação desse produto ou de urobilinogêniona urina podem, então, ajudar a determinar a causa de um transtorno específico. Defeitos genéticos no metabolismo ou no transporte dos aminoácidos podem resultar em doenças chamadas (aminoacidopatias). Quando não tratadas, manifestam-se principalmente por encefalopatia progressiva, retardo mental, convulsões e distúrbios do comportamento. O teste para alcaptonúria visa à determinação do aumento de ácido homogentísico, uma falha na via metabólica da fenilalanina, ocasionando acúmulo do metabólito em sangue, tecidos e na urina. * PESQUISA PARA FENILCETONURIA * PESQUISA PARA TIROSINA E METABOLITOS * PESQUISA PARA CISTINURIA/HOMOCISTINURIA * PESQUISA PARA CETOACIDOS * PESQUISA PARA AMINOACIDURIAS * CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM URINA-QUALITATIVA * CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM PLASMA-QUALITATIVA * TRIAGEM PARA CARBOIDRATOS - PESQUISA PARA ACUCARES REDUTORES * CROMATOGRAFIA DE GLICÍDIOS * METABÓLITOS DE GLICOSAMINOGLICANOS * CROMATOGRAFIA DE OLIGOSSACARÍDIOS * CROMATOGRAFIA DE SIALILOLIGOSSACARÍDIOS * HEXOSAMINIDASE * BETA-GLICURONIDASE * QUITOTRIOSIDASE * PERFIL TANDEM QUANTITATIVO

Referência:

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