TAQUICARDIA VENTR. CATECOLAMINÉRGICA POLIMÓRFICA (CASQ2)

Código:

CASQ2

Sinônimo:

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

10,0 mL

Método:

Sequenciamento

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

60 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

0

Coleta:

Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. Solicita-se: - Resumo da historia clinica do paciente. - Sempre que necessário e caso seja possível, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

A taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) é uma doença arritmogénica genética grave caracterizada por taquicardia ventricular induzida adrenergicamente (VT) manifestando-se como síncope e morte súbita. Episódios de síncope, provocados por exercício ou emoção aguda, são frequentemente o primeiro sintoma observado. A morte súbita pode ser a primeira manifestação da doença num subgrupo de doentes (10-20%). As arritmias típicas de CPVT são taquicardia ventricular bidirecional e, menos frequentemente, taquicardia supraventricular e fibrilação auricular. Os dois genes responsáveis pela CPVT que foram descobertos até à data, são o gene do receptor da rianodina cardíaco ( RYR2 ) (1q43), que é a causa de CPVT em aproximadamente 55% a 65% dos casos, e o gene da calsequestrina cardíaca ( CASQ2 ) (1p13.3-p11) detetado com muito menos frequência em aproximadamente 2% dos casos CPVT. Mutações no gene KCNJ2 (17q24.3), que na maioria dos casos estão relacionados com a síndrome de Andersen (ver este termo), podem produzir taquicardia bidirecional dependente de adrenérgico na ausência (ou presença muito leve) de outros sinais da doença, produzindo uma fenocópia de CPVT.

Referência:

Ausência da Mutação

* Ausência da Mutação no gene CASQ2 não exclui a
patologia. As mutações no gene CASQ2 são identifi-
cadas em 2-5% dos pacientes. Outros genes estão
implicados no desenvolvimento desta patologia (ge-
ne RYR2 em 50-55%, CALM1 em 1% doa casos autossô-
micos dominantes e minoritariamente o gene TRDN
nas formas recessivas). A análise de todos eles
confirmam as mutações em aproximadamente 60% dos
casos.