Surdez neurossensorial, tipo 4 (SLC26A4) - sequenciamento

Gene: SLC26A4 Mutações: APEX MICROARRAY As mutações no gene SLC26A4 estão associadas a uma forma de surdez não-sindrômica (sem afetar outras partes do corpo) chamada DFNB4 ou surdez neurossensorial, tipo 4. As pessoas com surdez, geralmente tem uma ampliação no aqueduto vestibular do ouvido. Uma sindrome semelhante é a DFNB4 é chamada Pendred em que além da perda da audição e um aqueduto vestibular alargado, as pessoas com síndrome de Pendred muitas vezes têm a glândula tireóide alargada (bócio) e uma cóclea malformada. Ambas as condições são causadas por mutações no gene SLC26A4. Estas duas condições são consideradas parte de um espectro de perda auditiva com ou sem outros recursos. Mutações SLC26A4 provavelmente diminuir a actividade de pendrina, o que perturba o equilíbrio de iões e altera os níveis de fluido no ouvido interno. Essas mudanças presumivelmente perturbar o desenvolvimento das estruturas do ouvido interno e levar a perda de audição.