SIND. DEFIC. CISTAT. BETA-SINTETASE (ILE278THR, GLY307SER)

Gene: CBS Mutações: MUTAÇÕES (Ile278Thr, Gly307Ser) A homocistinúria clássica devida à deficiência de cistationina beta-sintase (CBS) é caracterizada pela múltipla implicação de olhos, esqueleto, sistema nervoso central e sistema vascular. Recentemente, a investigação sobre as mutações no gene CBS deu lugar a incidências tão altas como 1 em 20.000. Os pacientes são normais ao nascer e, se ficam sem tratamento, o curso da doença é progressivo. A doença é uma desordem herdada de modo autossômico recessivo, do metabolismo da metionina, causada por mutações no gene CBS (21q22.3). Se a doença for diagnosticada no recém-nascido, como é o ideal, o objetivo do tratamento deve ser garantir o desenvolvimento da inteligência normal e prevenir o desenvolvimento de outras complicações. Mais tarde, tem por objetivo evitar episódios tromboembólicos e um aumento das complicações clínicas.