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Sequenciamento Sanger do Gene TWIST
Código:
TWIST
Sinônimo:
Craniossinostose/Saethre-Chotzen/gene Twist
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
60 dia(s)
Temperatura:
Ambiente
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Dia
Hora
0
7
0
Coleta:
* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Enviar em Temperatura ambiente. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração (devidamente preenchido e assinado), *copia pedido médico e *breve história clínica **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
O gene TWIST está relacionado com a síndrome de Saethre-Chotzen, uma doença caracterizada por craniossinostose, assimetria facial, estrabismo, hipertelorismo, ptose, outros disformismos faciais e anormalidades nas mãos e pés.
Referência:
