Sequenciamento Sanger do Gene SPTBN2 - SCA5

Código:

SCA5

Sinônimo:

Gene SPTBN2|Ataxia Espinocerebelosa Tipo 5|

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

PCR + Sequenciamento Sanger

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

42 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

0

30

0

Coleta:

* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: *REQ03448 - Termo de Consentimento para Testes Geneticos * copia pedido medico. *Se possível histórico clinico **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 5 é causada por rearranjos e mutações de ponto em heterozigose no gene SPTBN2. Mutações em homozigose no gene SPTBN2 estão associadas a ataxia espinocerebelar autossômica recessiva tipo 14.

Referência: