Sequenciamento NGS genes BRCA1 e BRCA2 com análise CNV

Código:

BRCANGS

Sinônimo:

Sequenciamento do gene BRCA1 BRCA2|Câncer de mama

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

21 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

0

48

0

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Principais aplicacoes: Avaliacao de risco para cancer de mama e ovario hereditario; individuos com uma historia pessoal ou familiar de cancer de mama antes dos 50 anos ou cancer de ovario em qualquer idade; Individuos com dois ou mais diagnosticos primarios de cancer de mama e/ou ovario; individuos descendentes de Judeus Ashkenazi, que nao sao portadores das mutacoes mais frequentes (ver BRCA triteste) com historia pessoal ou familiar de cancer de mama antes dos 50 anos ou de ovario em qualquer idade ; cancer de mama em homens.

Referência: