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Sequenciamento NGS Gene SLC40A1 - Hemocromatose Tipo 4

Código:

SLC40

Sinônimo:

Hemocromatose Hereditária/ hemocromatose juvenil

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

10,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

30

0

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Gene: HJV Mutações: SEQUENCIAMENTO Hemocromatose tipo 2 (juvenil) é a forma mais grave de início precoce da rara hemocromatose hereditária (HH), um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela deposição excessiva de ferro nos tecidos. É causada por mutações no gene HJV . O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas, para informá-los sobre o risco de herdar a mutação que causa a doença em uma forma autossômica recessiva. Complicações, como insuficiência cardíaca são frequentemente fatais. A terapia intensiva e redução do ferro precoce pode melhorar significativamente o prognóstico de que poderiam ser devastadores.

Referência:

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