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Sequenciamento NGS do gene VHL com CNV

Código:

VHLSEQ

Sinônimo:

Síndrome Von Hippel-Lindau|Câncer|Síndrome VHL

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

0

720

0

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: ** REQ05300 - Termo de consentimento para teste de sequenciamento completo dos genes associados a maior suscetibilidade à cânceres hereditários.**PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

O von Hippel-Lindau (VHL) e uma sindrome de predisposicao ao cancer familial associado com uma variedade de tumores malignos e benignos, o mais frequentemente na retina, cerebelo e hemangioblastoma medular, carcinoma de celulas renais (RCC) e feocromocitoma. A prevalencia e estimada em 1 / 53, 000 e da incidencia de nascimentos de 1 / 36, 000. A idade media de diagnostico e 26 anos, mas a doenca pode ser detectada desde a infancia ate a setima decada de vida. VHL e causada por mutacoes na VHL (3p25.3), um gene supressor tumoral classico. A transmissao e autossomica dominante. O diagnostico clinico pode ser feito na presenca de um tumor unico tipico e historia familiar positiva para doenca de VHL. Se nao ha historia familiar (~ 20% dos casos surgem de novo) exigem multiplos tumores para o diagnostico. Diagnostico pre-natal e possivel atraves da analise molecular do amniocytes ou vilosidades corionicas, se uma mutacao causadores de doencas tem sido identificada em um membro da familia afetada. O aconselhamento genetico deve ser oferecido aos pacientes e suas familias. O prognostico depende do aparecimento de tumores multiplos. A esperanca media de vida foi estimada em 49 anos, no entanto, o acompanhamento regular e tratamento precoce dos tumores reduz a morbidade ea mortalidade.

Referência:

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