Sequenciamento NGS do Gene GLB1

Código:

GLB1

Sinônimo:

Mucopolissacaridose tipo IV / gene GLB1

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

65 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

168

480

0

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único(devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Gene: GLB1 Mutações: SEQUENCIAMENTO Mais de 10 mutações no gene Glb1 foram encontrados para causar mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV). A maioria dessas mutações mudam nucleotídeos únicos no gene. Todas as mutações causam MPS IV por impedir a quebra de sulfato de queratano pela ?-galactosidase. A degradação do gangliosidio GM1 não é afetada por essas mutações. A falta de atividade da ?-galactosidase leva ao acumulação de sulfato de queratano dentro lisossomas provocando anormalidades esqueléticas e nas córneas. Os pesquisadores acreditam que um acúmulo de GAGs também podem causar as características de MPS IV, interferindo nas funções de outras proteínas no interior dos lisossomos e interrompendo o movimento de moléculas dentro da célula. A mucopolissacaridose de tipo IV (MPS IV) é uma doença de depósito lisossômico pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses, e é caracterizada por uma displasia espôndilo-epífiso-metafisária. Apresenta-se sob duas formas, A e B. A MPS IV A é uma displasia espôndilo-epífiso-metafisária diagnosticada, geralmente, durante o segundo ano de vida, depois da aquisição da capacidade de caminhar. A deficiência de uma das duas enzimas requeridas para a degradação do sulfato de queratano (KS) é a responsável pelos subtipos de MPS IV: l N-acetilgalactosamina-6-sulfato-sulfatase na MPS IV A, e a B-D-galactosidase na MPS IVB. Foram localizados e clonados os genes que codificam para ambas as enzimas (GALNS em 16q24 e GLB1 em 3p). A transmissão é autossômica recessiva em ambos os casos.

Referência: