Sequenciamento NGS do gene CBS - Deficiência da Cistationina

Indicações: Investigação da Deficiência de cistationina beta-sintetase (CBS) por sequenciamento. Interpretação clínica: Gene: CBS A homocistinúria clássica devida à deficiência de cistationina beta-sintase (CBS) é caracterizada pela múltipla implicação de olhos, esqueleto, sistema nervoso central e sistema vascular. Recentemente, a investigação sobre as mutações no gene CBS deu lugar a incidências tão altas como 1 em 20.000. Os pacientes são normais ao nascer e, se ficam sem tratamento, o curso da doença é progressivo. A doença é uma desordem herdada de modo autossômico recessivo, do metabolismo da metionina, causada por mutações no gene CBS (21q22.3). Se a doença for diagnosticada no recém-nascido, como é o ideal, o objetivo do tratamento deve ser garantir o desenvolvimento da inteligência normal e prevenir o desenvolvimento de outras complicações. Mais tarde, tem por objetivo evitar episódios tromboembólicos e um aumento das complicações clínicas. Benefícios advindos da realização dos exames genéticos: - Permite avaliar possíveis tratamentos para a doença. - Confirma a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos. - Permite o aconselhamento genético adequado.