Sequenciamento NGS do gene CBS - Deficiência da Cistationina

Código:

CBSSEQ

Sinônimo:

Deficiência de cistationina beta-sintetase/ CBS

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

168

0

Coleta:

* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Indicações: Investigação da Deficiência de cistationina beta-sintetase (CBS) por sequenciamento. Interpretação clínica: Gene: CBS A homocistinúria clássica devida à deficiência de cistationina beta-sintase (CBS) é caracterizada pela múltipla implicação de olhos, esqueleto, sistema nervoso central e sistema vascular. Recentemente, a investigação sobre as mutações no gene CBS deu lugar a incidências tão altas como 1 em 20.000. Os pacientes são normais ao nascer e, se ficam sem tratamento, o curso da doença é progressivo. A doença é uma desordem herdada de modo autossômico recessivo, do metabolismo da metionina, causada por mutações no gene CBS (21q22.3). Se a doença for diagnosticada no recém-nascido, como é o ideal, o objetivo do tratamento deve ser garantir o desenvolvimento da inteligência normal e prevenir o desenvolvimento de outras complicações. Mais tarde, tem por objetivo evitar episódios tromboembólicos e um aumento das complicações clínicas. Benefícios advindos da realização dos exames genéticos: - Permite avaliar possíveis tratamentos para a doença. - Confirma a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos. - Permite o aconselhamento genético adequado.

Referência: