Sequenciamento NGS de Genes Clinicamente Relevantes - Exoma

Código:

EXOS

Sinônimo:

Sequenciamento do exoma|Exoma Clínico | SCE

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

35 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

0

168

0

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

e um teste que analisa apenas os exons dos genes ja sabidamente associados a fenotipos clinicos descritos no OMIM, HGMD ou GeneTest.org. Depois do sequenciamento, pode-se optar por analisar todos os 4.811 genes ou focar nos genes associados a uma doenca especifica. Este teste, por ter uma menor complexidade de sequenciamento e analise, apresenta um custo mais baixo, necessita de uma menor quantidade de DNA e os dados produzidos pelo sequenciamento podem ser processados mais rapidamente, facilitando a analise e reduzindo o prazo de entrega dos resultados.

Referência: